สวรส.ปักหมุดยุทธศาสตร์'จีโนมิกส์' เฟส2 ลุยถอดรหัสพันธุกรรมคนไทย2แสนราย

วันที่ 27 กรกฎาคม 2569 - 22:30 น.

กรุงเทพฯ-สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) ร่วมงานเสวนาครั้งสำคัญ "การส่งเสริมการใช้ประโยชน์ข้อมูลจีโนมิกส์ประเทศไทยและสภาพแวดล้อมการวิจัยที่เชื่อถือได้ (Trusted Research Environment)" จัดโดยสมาคมวิชาการชีวสารสนเทศ และสำนักงานวิจัยแห่งชาติ ในงานมหกรรมงานวิจัยแห่งชาติ ครั้งที่ 21 (Thailand Research Expo 2026) ณ โรงแรมเซ็นทารา แกรนด์ เพื่อประกาศความสำเร็จโครงการ Genomics Thailand ระยะที่ 1 พร้อมเปิดพิมพ์เขียวยุทธศาสตร์ระยะที่ 2 มุ่งขับเคลื่อนการแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) เพื่อยกระดับคุณภาพชีวิตของคนไทยอย่างก้าวกระโดด

ศ.ดร.นพ.ดำเนินสันต์ พฤกษากร ผู้บริหารจัดการศูนย์รวมผู้เชี่ยวชาญด้านชีวสารสนเทศแห่งประเทศไทย และนายกสมาคมวิชาการชีวสารสนเทศ เปิดเผยผลสำรวจความต้องการใช้ประโยชน์ข้อมูล Genomics Thailand จากนักวิจัยกว่า 50 สถาบันทั่วประเทศ โดยพบว่า นักวิจัยกว่าร้อยละ 70 มีความตื่นตัวและประสงค์จะเข้าถึงข้อมูลเพื่อต่อยอดงานวิจัย โดยเฉพาะในกลุ่มโรคมะเร็ง โรคติดเชื้อ และพันธุศาสตร์ประชากร ทว่ายังติดปัญหาเรื่องกระบวนการขอเข้าใช้ข้อมูล ขาดความเข้าใจในสถานะของโครงการ รวมถึงความกังวลด้านความซับซ้อนของกฎหมายและการขาดแคลนกำลังคนในการประมวลผล ซึ่งผู้ใช้งานเกือบ 100% เห็นพ้องว่าไทยจำเป็นต้องมีระบบนิเวศการวิจัยที่ปลอดภัยหรือระบบ TRE เพื่อควบคุมการเข้าถึงข้อมูล แต่ร้อยละ 70 ยังไม่รู้จักระบบนี้ดีพอ จึงเสนอแนะให้เร่งจัดทำคู่มือการใช้งานแบบ Step-by-step จัดอบรมเชิงปฏิบัติการ และสร้างเครือข่ายจับคู่ระหว่างแพทย์และนักชีวสารสนเทศเพื่อสลายข้อจำกัดด้านทักษะ ขณะที่ ศ.กิตติคุณ นพ.สุทธิพร จิตต์มิตรภาพ ประธานคณะกรรมการดำเนินงานฯ สำนักงานการวิจัยแห่งชาติ (วช.) ได้เน้นย้ำผ่านการบันทึกภาพถึงความสำคัญของการสร้างเครือข่ายนักวิจัยแบบรวมกลุ่ม (Hub of Talents) บูรณาการผู้เชี่ยวชาญข้ามสายงานทั้งแพทย์ นักชีววิทยา นักสถิติ และโปรแกรมเมอร์ โดยชี้ว่าเป้าหมายปลายทางต้องไม่จำกัดอยู่แค่เพียงความก้าวหน้าทางวิชาการ แต่ต้องนำผลลัพธ์ไปประยุกต์ใช้ได้จริงในหน่วยบริการสุขภาพภาครัฐ และต่อยอดเชิงพาณิชย์ร่วมกับภาคเอกชนเพื่อประโยชน์สูงสุดของประชาชน

ด้าน ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ผู้จัดการงานวิจัย สำนักวิจัยและพัฒนาจีโนมิกส์ สวรส. กล่าวว่า สวรส. ในฐานะ "ผู้ควบคุมข้อมูล (Data Controller)" ได้สรุปผลสำเร็จของโครงการ Genomics Thailand ระยะที่ 1 (Phase 1) ที่สามารถถอดรหัสพันธุกรรมทั้งจีโนมของคนไทยได้ครบตามเป้าหมาย 50,000 ราย ใน 5 กลุ่มโรคสำคัญ (มะเร็ง, โรคหายาก, โรคไม่ติดต่อเรื้อรัง (NCDs), โรคติดเชื้อ, เภสัชพันธุศาสตร์) นำไปสู่การค้นพบรูปแบบความหลากหลายทางพันธุกรรมใหม่ของคนไทยกว่า 65 ล้านตำแหน่ง ซึ่งไม่เคยปรากฏมาก่อนในฐานข้อมูลระดับโลก เช่น gnomAD พร้อมสร้างผลลัพธ์ที่เป็นรูปธรรม เช่น เพิ่มอัตราการวินิจฉัยโรคหายากสำเร็จถึง 37% ผลักดันการตรวจยีน BRCA1/2 ในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมเข้าสู่สิทธิประโยชน์บัตรทอง และพัฒนานวัตกรรมแอปพลิเคชัน RARE for 9 และ ExtRA Model ช่วยลดความเหลื่อมล้ำในภูมิภาค ทั้งยังช่วยลดต้นทุนการถอดรหัสพันธุกรรมลงเกือบครึ่ง และประกาศนโยบายธรรมาภิบาลข้อมูล (Data Governance) ภายใต้มาตรฐานสากล "5 SAFEs" คือ โครงการที่ปลอดภัย (Safe Project), บุคลากรที่เชื่อถือได้ (Safe People), สภาพแวดล้อมที่ปลอดภัย (Safe Setting), ข้อมูลที่ถูกปกปิดตัวตน (Safe Data) และผลลัพธ์ที่ปลอดภัย (Safe Output) เพื่อสร้างความมั่นใจในการคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคลของประชาชน

สำหรับแผนระยะที่ 2 (พ.ศ. 2570-2575) สวรส. ตั้งเป้าขยายผลการถอดรหัสพันธุกรรมเพิ่มเป็น 200,000 ราย มุ่งเปลี่ยนผ่านจากการรักษาสู่การทำนายและป้องกันโรคตั้งแต่เนิ่น ๆ พร้อมยกระดับด้วยเทคโนโลยีขั้นสูง เช่น Long-read whole genome sequencing และ Multi-omics เพื่อความสมบูรณ์ของภาพรวมปัจจัยที่ส่งผลต่อสุขภาพของคนไทย ตลอดจนต่อยอดสู่การวางแผนดูแลสุขภาพของประชาชนที่แม่นยำ ลดอัตราการเกิดโรคเรื้อรังที่เป็นปัญหาของประเทศ รวมถึงส่งเสริมการพัฒนาเป็นผลิตภัณฑ์ทางการแพทย์และการพัฒนาปัญญาประดิษฐ์ทางการแพทย์ เพื่อขับเคลื่อนอุตสาหกรรมนวัตกรรมของประเทศ

ในมิติโครงสร้างพื้นฐานและการเข้าถึงข้อมูลอย่างปลอดภัย ดร.ชาลี วรกุลพิพัฒน์ ผู้อำนวยการกลุ่มวิจัยการสื่อสารและเครือข่าย สวทช. ในฐานะ "ผู้ประมวลผลข้อมูล (Data Processor)" ระบุว่า สวทช. ได้เตรียมระบบคอมพิวเตอร์สมรรถนะสูง (HPC) มาตรฐานสากล ISO27001 รองรับการประมวลผลขนาดใหญ่โดยมีการปกปิดตัวตน (De-identification) อย่างรัดกุม สอดรับกับแนวคิดของ ดร.ศิษเฎศ ทองสิมา ผู้อำนวยการธนาคารทรัพยากรชีวภาพแห่งชาติ สวทช. ที่ได้เผยโฉมนวัตกรรม Trusted Research Environment (TRE) สภาพแวดล้อมการวิจัยที่เชื่อถือได้ เปลี่ยนผ่านจากยุคคัดลอกไฟล์ข้อมูล มาสู่การสร้างพื้นที่เสมือนที่เป็นกลาง มีความเสถียร และปลอดภัย ให้นักวิจัยเข้ามาวิเคราะห์ข้อมูล พร้อมรักษาความเป็นส่วนตัวของข้อมูลอาสาสมัครผู้ป่วยชาวไทยขั้นสูงสุด

ขณะที่ คุณนัฐเวศย์ ศรีวิชัย นักวิชาการคอมพิวเตอร์ คณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ ได้นำเสนอแพลตฟอร์ม Hub of Talents Bioinformatics Data Catalog คลังรวบรวมเมตาดาต้า (Metadata) กว่า 66 ชุดข้อมูล ให้นักวิจัยสืบค้นการมีอยู่ของข้อมูลได้โดยไม่ต้องเปิดเผยข้อมูลดิบ

ช่วงท้ายของเวทีเสวนา คณะผู้เชี่ยวชาญได้ร่วมกันระดมสมองเพื่อเร่งรัดการใช้ประโยชน์ข้อมูลอย่างยั่งยืน โดย ดร.นุสรา สัตย์เพริศพราย ตั้งเป้าบูรณาการข้อมูลทางคลินิก (Clinical Data) เข้ามาเติมเต็มข้อมูลจีโนมิกส์ ศ.ดร.นพ.ดำเนินสันต์ พฤกษากร เสนอแนวทางสร้างมาตรฐานการจัดเก็บข้อมูลคลินิกของโรงพยาบาลให้เป็นระบบเดียวกัน อ.นพ.จักรกฤษณ์ เอื้อสุนทรวัฒนา คณะกรรมการพิจารณาการเข้าถึงข้อมูล ยืนยันจุดยืนพร้อมสนับสนุนการเข้าถึงข้อมูลบนพื้นฐานความปลอดภัยและประโยชน์ต่อสังคม ด้าน ดร.นพ.สุรัคเมธ มหาศิริมงคล ผู้อำนวยการศูนย์เทคโนโลยีสารสนเทศและการสื่อสาร กระทรวงสาธารณสุข ได้ฉายภาพความสำเร็จในการเชื่อมโยงข้อมูลป้องกันการแพ้ยารุนแรง (Stevens-Johnson Syndrome) ช่วยชีวิตผู้ป่วยได้นับหมื่นราย พร้อมกระตุ้นให้ไทยเร่งรักษาความเป็นผู้นำด้านจีโนมิกส์ในอาเซียน

ขณะที่ ดร.นพ.นวนรรน ธีระอัมพรพันธุ์ ผู้เชี่ยวชาญด้านการคุ้มครองข้อมูลส่วนบุคคล ได้ร่วมเคลียร์ปมกฎหมาย โดยชี้ว่า PDPA คือสะพานเชื่อมความไว้วางใจและเป็นกรอบการทำงานที่โปร่งใส ไม่ใช่สิ่งปิดกั้นการวิจัย และปิดท้ายด้วย ดร.ยสวัต ป้อมเย็น จากสถาบันวิจัยจุฬาภรณ์ สะท้อนมุมมองการวิเคราะห์และค้นหาการกลายพันธุ์ที่นำไปสู่การรักษาเป้าหมาย (Actionable Variants) สำหรับผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย และเสนอไอเดียจัดกิจกรรม "แฮกกาธอน (Hackathon)" นำชุดข้อมูลบนระบบ TRE มาให้นักวิจัยหน้าใหม่ได้ประลองไอเดีย ซึ่งถือเป็นการสร้างบุคลากรคุณภาพเข้าสู่วงการจีโนมิกส์ไทยได้อย่างมีประสิทธิภาพ

ความร่วมมือของ สวรส. และภาคีเครือข่ายในครั้งนี้ จึงเป็นหมุดหมายสำคัญในการหลอมรวมองค์ความรู้และทรัพยากร เพื่อขับเคลื่อนข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยให้เป็นเครื่องมือที่ทรงพลัง ในการพลิกโฉมระบบสาธารณสุขไทยสู่ยุคการแพทย์แม่นยำอย่างยั่งยืน